Les méthodes de traitement des maladies rares

En Europe, environ 30 millions de personnes sont atteintes d’une maladie qualifiée de rare. Soit un ratio d’un individu sur 2000. Bien que rares, ces maladies soulèvent de nombreuses questions. Ces dernières portent notamment sur leur classification, leur diagnostic et leurs méthodes de traitement. Cet article apporte donc plus d’éclaircissement sur ces sujets en général et plus précisément sur les méthodes de traitement des maladies dites rares.

Les maladies rares : définition

Les maladies rares sont celles qui touchent un nombre très restreint de personnes par rapport au nombre de naissances au sein de la population. Les experts parlent de 8000 maladies rares qui touchent 6 % de la population française.

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Parmi les maladies rares, environ 80 % sont des maladies génétiques. Plusieurs d’entre elles peuvent se manifester à la naissance tandis que certaines n’apparaissent que lorsque le sujet atteint l’âge de 30 à 50 ans (c’est le cas de la maladie de Crohn). Certaines maladies rares sont également dues à des bactéries, des virus, etc., et sont transmissibles.

Maladies rares : des maux sans traitement précis

Malgré les avancées considérables dans la médecine, plusieurs maladies rares n’ont toujours pas de traitement curatif. Cela concerne plus les maladies génétiques. La prise en charge qui est généralement faite c’est celle qui permet d’améliorer l’état, voire l’espérance de vie des patients.

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À cet effet, des produits et traitements thérapeutiques sont développés au quotidien pour amoindrir la douleur et les effets gênants que les maladies peuvent causer chez les patients. Il en est de même lorsque ceux-ci souffrent de handicaps. Seulement, la production des médicaments adéquats pose problème.

La mise sur le marché d’un médicament est beaucoup trop coûteuse. Or, la quantité de personnes souffrant des maladies rares est très réduite pour faire rentabiliser l’investissement. C’est la raison pour laquelle, par le passé, les sociétés pharmaceutiques ne s’y investissaient pas beaucoup.

Pour faire face à cela, la France a pris une initiative louable en 2000, en permettant l’adoption du « règlement européen sur les médicaments orphelins ». Ledit règlement constitue un dispositif mis sur pied pour encourager les sociétés à poursuivre des recherches en vue de développer des médicaments pour des personnes atteintes de maladies rares.

La mise sur pied des centres de diagnostic : une nouvelle solution

De plus en plus de centres médicaux spécialisés voient le jour en vue du diagnostic et du traitement des maladies dites rares. Dans le cadre du plan national maladies rares, près de 131 centres de référence maladies rares nationaux ont été mis en place.

Ces centres sont soutenus dans leur mission par plus de 500 centres de compétences qui sont un peu plus proches des personnes malades. Tous dotés de champs pluridisciplinaires, ces centres facilitent le diagnostic ainsi que la prise en charge thérapeutique et psychologique du patient. Ils offrent par ailleurs un accompagnement social.